Genetica in de levensloop: de patiënt centraal?

 

Vrijdag 23 juni 2017, Stadskasteel Oudaen, Utrecht

In verschillende fases van ons leven kunnen we worden geconfronteerd met de vraag of we ons DNA willen laten onderzoeken op erfelijke ziekten. Soms is daar een directe aanleiding voor, zoals een ontwikkelingsachterstand bij een kind of erfelijke vormen van borstkanker in de familie, maar dat hoeft niet. De overheid biedt in elke levensfase diverse vormen van screening aan, zoals de neonatale screening aan pasgeborenen en hun ouders. In Noord-Nederland worden door Eurocat alle aangeboren aandoeningen geregistreerd om onderzoek te kunnen doen naar risicofactoren. Een voorbeeld daarvan zijn de onderzoeken naar kennis over en gebruik van foliumzuur.

Ondertussen schrijdt het debat over de invloed van de genen ten opzichte van de invloed van de omgeving en opvoeding onverminderd voort. Het is bekend dat het risico op borstkanker zowel door genen als andere risicofactoren beïnvloed wordt. De omgeving blijk de menselijke genetische opmaak zelfs te kunnen beïnvloeden. Genen kunnen door signalen van buiten op een lager of hoger pitje worden gezet. Zo lijden mensen die vlak na de Hongerwinter zijn geboren vaker aan het zogenoemde metabool syndroom. Welke gevolgen heeft dit voor de genetica en de 'patiënt'?

Tijdens deze bijeenkomst werden vier vormen van DNA-onderzoek tijdens de levensloop nader belicht door discussies met het publiek aan de hand van een introductie op het thema door vier sprekers: Hoe zetten we hierbij de patiënt centraal?

Programma

13.00    Inloop (koffie en thee)

13.30    Opening

Dr. Lidewij Henneman, voorzitter NACGG

13.40    'Als de start niet optimaal is' Eurocat - langlopend onderzoek naar aangeboren aandoeningen

Drs. Renée Lukte, UMCG

14.20    Vernieuwde hielprikscreening - een optimale start?

Dr. Peter Schielen, RIVM

15.00    Theepauze

15.20    Borstkanker screening op maat door onderzoek naar de wisselwerking tussen genen en andere risicofactoren

Prof.dr. Peter Devilee, LUMC

16.00    Over het geheugen van onze genen - Lessen uit Hongerwinteronderzoek

Dr. Bas Heijmans, LUMC

16.40    Genetica in de levensloop: de inzet van keuzehulpen bij besluitvorming

Drs. Klaas Dolsma, Erfocentrum

16.50    Uitreiking NACGG innovatieprijs en afsluiting